¿Qué es la porfiria? Detectan el primer caso de extraña enfermedad en Antofagasta
En el Hospital Regional de Antofagasta se encontró un caso de porfiria, la primera vez que se detecta esta enfermedad poco común en la región. Esta patología es poco conocida, ya que afecta a un número menor de personas.
Según detalló el diario local La Estrella, el paciente es un joven de tercer año de Ingeniería que viaja a Santiago para optar por un costoso tratamiento. Esta patología no figura en la ley Ricarte Soto, por lo que no cuenta con financiamiento estatal.
Pero, ¿qué es la porfiria? El médico que la detectó en Antofagasta la describió como "una enfermedad degenerativa de orden genético y que no tiene cura. Pero sí tratamiento paliativo", consignó SoyChile. Por su elevado precio, "es prácticamente imposible para una familia mantener un ritmo de inversión en fármacos", agregó.
¿Qué es la porfiria y cómo se manifiesta? Detectan a paciente en Antofagasta
Desde la Federación Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof) la definen como "un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo". Las porfirinas son esenciales para la hemoglobina, proteína de los glóbulos rojos, aunque en altos niveles puede causar problemas significativos.
Mientras tanto, la Fundación Porfiria Chile precisa que "es una enfermedad metabólica poco conocida y, a veces, sub diagnosticada".
Esta se puede dividir en porfiria aguda y porfiria cutánea. La primera incluye dolores intensos en las extremidades, problemas digestivos, dolor muscular, cambio de color en la orina, cuadros mentales, problemas respiratorios, entre otros. Mientras que la segunda, relacionada a la exposición al sol, contempla una mayor sensibilidad, picazón, hinchazón y enrojecimientos en la piel, y más.
A raíz de un proyecto que busca incluir la enfermedad a la Ley Ricarte Soto, un registro del Ministerio de Salud del 2023 señala que entre el 2018 y el 2022 atendieron a sólo 68 pacientes de porfiria aguda. Este mismo documento indica que atendieron un caso en Antofagasta durante el 2019. Tras su diagóstico, la familia del joven en Antofagasta apelará a la misma normativa para seguir costeando el caro tratamiento.
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