Niña de Yumbel necesita el medicamento más caro del mundo: Familia pide colaboración

Una niña de Yumbel, llamada Charlotte Sáez, diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, necesita el medicamento más caro del mundo, Zolgensma.

Su valor bordea $1.600 millones de pesos y como familia están contra el tiempo, ya que la pequeña tiene 1 año y 2 meses. El medicamento debe administrarse antes de los 2 años.

La madre de la pequeña Charlotte, María Elena Sáez, contó que lo que le falta a ella es un gen smn1, que controla la musculatura y la deficiencia de ello provoca que haya debilidad en los músculos.

"Esta enfermedad se genera porque los papás son portadores. Es una enfermedad genética que se da entre 10.000 personas. Una persona nace con esta enfermedad", explicó.

María Elena relató que tuvo un embarazo normal y tranquilo, pese a que hubo una diabetes gestacional. Las ecografías salían bien y en los controles diarios estaba todo normal. Sin embargo, lo que le preocupó fue cuando empezó con un cuadro de tos.

Charlotte perdió el movimiento y solo movía sus dedos de las manos

"Yo pensé que por eso estaba muy flácida por decirlo. Entonces la llevé a urgencias del Hospital de Yumbel y la encontraron muy hipotónica. Eso quiere decir que estaba muy lacia, pensaron que era alguna infección y lo derivaron al hospital de Los Ángeles", explicó al respecto.

En dicho recinto la dejaron hospitalizada, realizándole distintos estudios. Entre ellos, escáner, una punción lumbar para descartar meningitis, ecografía, electrocardiograma, ecocardiograma y exámenes de sangre.

"Charlotte se fue a cero, perdió totalmente el movimiento. Solo movía los dedos de las manitos y los doctores empiezan a especular con los diagnósticos, calzaban varios y el pediatra me comenta que podría ser este síndrome, esta enfermedad de Atrofia Muscular Espinal", dijo Sáez.

Después llegaron más especialistas, que también empezaban a decir que podía ser ese diagnósticos. Sin embargo, había que realizar un examen, que iría a Estados Unidos, para tener mayor claridad al respecto y ver el tratamiento a seguir, que eran de alto costo.

María Elena contó que para ello había que demandar al Estado y había que tener una carta de resguardo, pero esta no fue aprobada "por mala gestión y por la burocracia de la salud en Chile".

Un examen en EE.UU confirmó el diagnóstico de AME

A Charlotte no le estaban dando ningún tipo de tratamiento para su diagnóstico y le terminaron dando el alta del hospital. Un mes después, le llegó la carta de resguardo aprobada. "Hicieron el examen que fue derivado a Estados Unidos y recibimos la confirmación del diagnóstico", contó.

Sosteniendo que fue por teléfono donde le confirmaron el diagnóstico. "El neurólogo me dijo que tenía atrofia muscular AME tipo 1, uno siempre tiene la esperanza de que no sea así, pero desgraciadamente salió positivo".

Tras ello, la pequeña Charlotte empezó a tener controles con distintos especialistas y el neurólogo les dijo que había un tratamiento aprobado en Chile para la enfermedad, Spinraza. Sin embargo, las dosis son de altísimo costo y para adquirirlo, habían padres demandando al Estado.

Eso sí, conforme explicó la madre, se les dijo de un estudio que había para el tratamiento con Spinraza y ella viajó hasta Santiago para que a la pequeña la revisaran para ver si era candidata.

"El doctor dijo que como ella tenía copia del gen smn2, sí era candidata al Spinraza, porque si tuviera cero copias de ese gen no sería candidata. Pero todavía faltaba el tema de la aprobación", relató.

Ella se contactó con el neurólogo que atendía a su pequeña Charlotte en Los Ángeles y les comentó que en la Clínica Las Condes habían comenzado ya con ese estudio. Llamó para corroborar la información y le respondieron que sí.

Está recibiendo Spinraza pero necesita el Zolgensma

Tras ello, pasó que viajaron nuevamente a Santiago y a Charlotte la aprobaron para que recibiera el Spinraza. "Hasta ahora está recibiendo Spinraza gracias a este estudio, que es un estudio ciego, porque nosotros no sabemos si le están poniendo dos más elevadas, pero si garantiza la dosis normal, que son 12 miligramos".

Ahora ya están por la segunda etapa del estudio y esta le proporcionará a la pequeña dosis más altas del Spinraza. Ella también está yendo a la Teletón, donde está con un equipo multidisciplinario. Pero lo que necesita hoy en día es el Zolgensma.

Según explicó María Elena, la AME "no tiene cobertura de ningún tipo de salud, o sea, la Isapre cubre un mínimo, pero Fonasa nos cubre cero, o sea, esta enfermedad solo tiene el examen gratuito y como en nuestro caso tuvo que ser aprobado por el hospital porque era primera vez que se hacía el examen".

"Solamente el examen, no cubre nada más del tema de la enfermedad, los medicamentos que están disponibles no los cubre", agregó.

Para ella es bien desgastante "tener que ver la enfermedad y preocuparse por el dinero de los medicamentos.

"Nosotros tuvimos la suerte de entrar a este estudio, pero hay papás que han estado un año en demanda para recién recibir el medicamento porque sin medicamentos su salud empieza a deteriorarse, empiezan a tener más debilidad muscular", complementó a su relato.

Familia pide colaboración para acceder al Zolgensma

"Esta enfermedad se ha estado luchando por cinco años en el Congreso para que sea incluida en la ley Ricarte soto, pero en cinco años no se ha logrado nada. O sea, siempre ha salido rechazada y también en la ley de Presupuesto ha estado estos cinco años y todas las veces se rechaza", lamentó Sáez.

Son muchos papás lo que están luchando porque la Atrofia Muscular Espinal entre a la Ley Ricarte Soto, para "tener que ahorrarse la demanda y que reciban el medicamento gratuitamente, en este caso Spinraza y Ridsiplan".

"Porque Zolgensma por lo que tengo entendido recién ahora se inscribió, pero no sé realmente que si se puede demandar al Estado o si entra a la Ley Ricarte Soto, se podrá adquirir". Dicho medicamento, el más caro del mundo, es una sola vez en la vida "y mejoran notablemente los niños sin traqueo", como es el caso de Charlotte.

"Spinraza es toda la vida. El primer año son seis dosis y después cada cuatro meses la de mantención y es de por vida mediante una punción lumbar. El Risdiplan es tomado oralmente, es como un jarabe".

La familia de Charlotte viaja constamente a Santiago por el estudio, también a la Teletón y a Los Ángeles. Para ello requieren dinero, han hecho rifas, pero no hay tanto tiempo para hacer más beneficios.

Por esa razón es que llaman a colaborar con la pequeña Charlotte, cuyos datos para hacerlo se pueden encontrar en "Apoyemos a Charlotte". Además, llaman a que se considere incorporar la Atrofia Muscular Espinal en la Ley Ricarte Soto.